小儿先天畸形卫生部重点实验室成立于1996年11月由卫生部批准成立，在小儿先天畸形的前沿领域开展高水平的基础和应用基础研究，促进新兴、咨询交叉学科的形成和发展，培养和造就高层次的科技人才，办成具有国际水平的医学研究中心和高层次人才的培养基地。

该实验室主要由畸形研究室、病毒研究室、遗传研究室、肿瘤研究室和盆底疾病诊治中心等部分组成。实验室使用面积为600平方米，拥有仪器设备资产500余万元，先后获得各项科研基金经费共500余万元，平均每年可支配科研经费50万元。实验室拥有万元以上设备20余件。现有研究人员 22 人，其中高职人员 8人，副高职人员 2人，助理研究员3人，主管技师 6人，技师3 人；流动人员近40人。实验室有博士生导师7名，硕士生导师5名，平均每年培养博士研究生25名，硕士研究生42名。

目前该实验室的主要研究方向包括常见小儿先天畸形胚胎发生机制与早期诊断与预防策略、环境因素（病毒感染和致畸药物等）所致先天畸形的机理研究和常见先天畸形的遗传规律与致病基因筛查等。

实验室所在学科儿科学是辽宁省重点学科，也是全国四大儿科系之一。尤其在小儿先天性肛门直肠畸形、先天性马蹄内翻足、先天性脊椎裂和先天性髋脱位等疾病的发病机制、病理改变和临床治疗策略方面研究成果突出，部分研究成果达到国际先进水平，成为国内该领域治疗与研究的领先学科。科研成果获得教育部科技进步一等奖1项，辽宁省科技进步一等奖1项，辽宁省科技进步二等奖10项。在“十五”期间共获得各种科研基金资助60项，其中包括参加973工程项目1项，国家自然基金17项，省部级重点课题5项等，总资助经费550余万元。“十五”期间在国内外核心期刊共发表论著500余篇，其中有28篇在国外杂志发表，并被SCI收录，主编相关专著16部。现任实验室主任为赵群教授，常务副主任为王维林教授，副主任有袁正伟教授、阮强教授、麻宏伟教授。