先天性毛细血管扩张性大理石皮肤

简介

该病又名先天性泛发性静脉扩张症、Van　Lohuizen综合征。

病因不明。非家族性。

出生即有，单侧性或全身皮肤呈大理石样改变，合并有细小血管扩张、皮肤缺损、皮静脉曲张、限局性萎缩。同时，尚可合并各种畸形：先天性青光眼、眼底血管畸形、小眼球症、并指（趾）症等。有的患者伴有智能低下。

依据出生即有，全身泛发性网状青斑，容易诊断。局限性者应与弥散性真性静脉扩张症即Bockenheimer综合征相鉴别，后者系静脉扩张增粗呈蓝色，皮下组织肿胀，可形成静脉石和血栓，常合并出血、溃疡及坏疽，患肢有增长或缩短。

尚无有效治疗方法。

随年龄的增长大多自动改善，少数患者的病变可持续存在，受累肢体多变细。