先天性无γ球蛋白血症
先天性无γ球蛋白血症
这是一种见于男性婴儿的泛低γ球蛋白血症,其特征为IgG浓度＜100mg/dl和其他免疫球蛋白降低或缺少,B细胞减少或缺如,细胞免疫正常,生后6个月当来自母体的抗体消失后可有感染发作.
患儿可反复发生肺炎,鼻窦和骨的化脓性炎症,病原菌为肺炎球菌,嗜血杆菌和链球菌.还易患疫苗所致的脊髓灰质炎和慢性埃可病毒性脑炎.有些患儿有关节炎,经免疫球蛋白治疗后可消失.约20%病例可证实其X连锁遗传型.在性染色体长臂2区2带(Xq22)上的Btk(Bruton酪氨酸激酶)基因上存在着缺失,使前B细胞不能发育为B细胞.在每个家系中存在着缺失基因的不同变异型.
治疗
需终生注射或输注低浓度IG,才可预防反复的感染.一旦发生感染,必须立即给予抗生素,有时需长期抗生素治疗.尽管采取上述措施,不少患儿仍然发生顽固的鼻窦炎,支气管炎和支气管扩张.恶变的敏感性也增高.