腓骨肌萎缩性共济失调

本病由Roussy和Levy于1926年首先描述，又称为Roussy-Levy综合征，呈常染色体显性遗传，OMIM：180800。本病主要临床表现是：患者在儿童期和青少年期发病，站立不稳，蹒跚步态，双下肢肌无力，膝踝反射消失，腓骨肌萎缩，手活动不灵活及无力，手震颤，振动觉损害，伴有弓形足及脊柱侧凸。没有典型的小脑征及眼球震颤。病程缓慢进展。

神经电生理检查可见周围神经传导速度减慢。神经活检可见"洋葱头样"改变。Roussy-Levy综合征被认为是Friedreich共济失调和腓骨肌萎缩症(CMT)的中间型。有人报道，在同一家系中，同时存在典型的Friedreich共济失调、Roussy-Levy综合征及腓骨肌萎缩症三种不同临床表现类型的病人。Auer-Grumbach等(1998)研究发现一个Roussy-Levy综合征家系中三位患者有CMTlA疾病基因PMP20的重复片段突变，这结果支持Roussy-Levy综合征可能是CMT的一种亚型。