Bardet-Biedl综合征

概述

1920年由Bardet和Biedl首次报道。现已报道的病例有300多例。

（一）主征：智力低下，色素性视网膜病（主要为视网膜营养障碍），肥胖，性腺发育不良，男性睾丸小、小阴茎，女性月经失调。肾脏结构、功能异常，高血压。多指（趾）、并指（趾）或短指（趾）。

（二）其他：部分病例有糖尿病。

（三）AR。包括两型。Ⅱ型的致病基因（BBs2）定位于染色体16q21,I型的致病基因（BBs1）位点不在16号染色体，有的可能在染色体11P，有的不在1lp，表明BBsl可能存在遗传异质性。

（一）Laurence-Moon综合征：MIM245800，有痉挛性截瘫，无多指。

（二）Alstrom综合征：MIM203800，有感觉性耳聋。

预后不佳，应加强婚育的优生指导。

刘权章：《临床遗传学彩色图谱》，人民卫生出版社，2006，P507