Kearns-Sayre综合征
Kearns-Sayre综合征
病因
线粒体脑肌病的病因主要是mtDNA(少数是nDNA)发生突变，如基因点突变，缺失，重复和丢失。能量不足，不能维持细胞的正常生理功能，产生氧化应激，诱导细胞调亡而导致线粒体病。
临床表现
Kearns-Sayre综合征为线粒体脑肌病的一类分型。于1958年由Kearns和Sayre首次报道，他们对一个患有色素性视网膜炎、眼外肌麻痹和完全性心脏传导阻滞的患者进行尸解后发现，该患者的大脑呈弥漫性海绵样变性。本病恒定的临床三联症为：儿童期发病、进行性眼肌麻痹和色素性视网膜炎。另一个三联症是完全性心脏传导阻滞、脑脊液蛋白升高（通常>1g/L）和脑综合征。多数患儿智力落后，还可有发作性昏迷、身材矮小、听力丧失、糖尿病、甲状腺功能低下及其他激素缺乏引起的内分泌紊乱。
实验室检查
血和脑脊液中乳酸及丙酮酸水平明显升高。几乎全部患者都出现肌肉破碎红纤维（RRF）。头颅MRI检查可发现脑白质损害，部分病例出现基底节钙化，尤其伴甲状旁腺功能低下者更容易见到钙化。分子生物学检查可发现呼吸链酶有多处活性缺乏。