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Ollier综合症本征在乳幼儿时期发病，患者的父母亲多为近亲结婚，是一种常染色体隐性遗传性疾病。病变主要累及四肢骨的软骨，智力发育低下，免疫机制缺陷，由于合并其他畸形，极易与许多畸形疾病相混淆。患儿突出表现为四肢短小，与同年龄儿童相比，身材矮小，但躯干发育正常。肱骨、股骨弯曲，胫骨明显缩短，即使短管状骨也显著缩短。X现骨骼所见:骨骺区有暴风雪样阴影。