儿童间歇性小脑性共济失调(intermittent cerebellar ataxja of chiIdhood)

主要表现：

幼童出现持续数日的间歇发作性手足徐动和小脑性共济失调，伴有血丙酮酸增高、尿中丙氨酸含量高、细胞内丙酮酸脱羧酶缺乏。