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概述CM1神经节苷脂贮积症病因((一)发病原因(二)发病机制)类型(Ⅰ型又称全身性神经节苷脂贮积症Ⅱ型亦称少年型Ⅲ型亦称成人型)检查概述CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。CM1神经节苷脂贮积症病因(一)发病原因遗传基因缺陷，病 详情>>
基本介绍发病机理(（一）发病原因（二）发病机制)临床表现鉴别诊断治疗方法预防措施基本介绍CM1神经节苷脂贮积症（别名：全身性神经节苷脂贮积症，外文名CM1gangliosidosis）是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。发病机理（一）发病原因遗传基因缺陷，病人体内3种酸性β-半乳糖酶同工 详情>>
参见：CM1神经节苷脂贮积症 详情>>
本症是由多种水解酶缺陷引起的利用病人成纤维细胞混合培养发现此症的基本生化缺陷是几种溶酶体酶的识别部位异常溶酶体酶的正常组合需要细胞内的协同作用即细胞合成分泌水解酶细胞表面识别水解酶继之被溶酶体摄取并固定于溶酶体内细胞表面识别水解酶需要在细胞表面和溶酶体水解酶上都有特异性部位目前认为黏脂贮积症Ⅱ型系基因突变引起的几种溶酶体酶发生识别部位缺损也就是酶分子结构中的识别亚基异常所致发病原因(发病机制病理： 详情>>
Kohn(1975)研究了5例犹太病人，发现一种黏脂病的变异型。同年，Merin将这种变异型，确定为黏脂贮积症Ⅳ型，其特征为角膜浑浊，智力低下，精神异常，但无骨骼改变及面容粗笨。病因发病机制病理临床表现诊断检查(实验室检查其它辅助检查)预后预防(一级预防遗传病治疗基因治疗)病因黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。发病机制这型黏脂贮积症的基本生化缺陷为神经节苷脂唾液酸酶缺乏。该酶缺乏可导致GM3和G 详情>>
基本介绍发病机理(（一）发病原因（二）发病机制)临床表现鉴别诊断治疗方法预防措施基本介绍CM1神经节苷脂贮积症（别名：全身性神经节苷脂贮积症，外文名CM1gangliosidosis）是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。发病机理（一）发病原因遗传基因缺陷，病人体内3种酸性β-半乳糖酶同工 详情>>
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本症是由多种水解酶缺陷引起的利用病人成纤维细胞混合培养发现此症的基本生化缺陷是几种溶酶体酶的识别部位异常溶酶体酶的正常组合需要细胞内的协同作用即细胞合成分泌水解酶细胞表面识别水解酶继之被溶酶体摄取并固定于溶酶体内细胞表面识别水解酶需要在细胞表面和溶酶体水解酶上都有特异性部位目前认为黏脂贮积症Ⅱ型系基因突变引起的几种溶酶体酶发生识别部位缺损也就是酶分子结构中的识别亚基异常所致发病原因(发病机制病理： 详情>>
Kohn(1975)研究了5例犹太病人，发现一种黏脂病的变异型。同年，Merin将这种变异型，确定为黏脂贮积症Ⅳ型，其特征为角膜浑浊，智力低下，精神异常，但无骨骼改变及面容粗笨。病因发病机制病理临床表现诊断检查(实验室检查其它辅助检查)预后预防(一级预防遗传病治疗基因治疗)病因黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。发病机制这型黏脂贮积症的基本生化缺陷为神经节苷脂唾液酸酶缺乏。该酶缺乏可导致GM3和G 详情>>