“Marden”查询结果


请输入要查询的词条内容:

Marden-Walker综合征

概述临床表现预后与预防参考文献概述1966年由Marden和Walker首次报道。临床表现(一)主征:大脑半球和脑干发育不良,严重生长发育迟缓,智力低下,面容呆板。小头,前额隆凸,睑裂狭小,斜视。脊柱后凸,多发性关节挛缩,鸡胸。指屈曲、细长。(二)其他:可有唇裂,马蹄内翻足,肾囊肿。(三)AR。预后与预防预后差,多数病例在新生儿期死于感染等,应加强婚、育的优生指导。参考文献刘权章:《临床遗传学彩色 详情>>

Marden-Walker Marden Walker 综合征 综合 合征