“蒙性”查询结果
台-萨氏综合征（Tay-Sachsdiesease）：要叫黑蒙性家族痴呆症，溶酶体缺少氨基已糖酯酶A（β-N-hexosaminidase），导致神经节甘脂GM2积累，影响细胞功能，造成精神痴呆，2~6岁死亡。患者表现为渐进性失明、病呆和瘫痪，该病主要出现在犹太人群中。 详情>>
概述发病机制(1、Tay-Sachs病2、Sandhoff病3、少年型GM2神经节苷脂沉积症)症状(1、临床表现：2、临床分期：)症状(1、脑电图改变：2、视网膜电流图：)治疗((一)治疗二)预后)概述婴儿型黑蒙性痴呆是常染色体隐性遗传。经典型的黑蒙性痴呆在出生时多正常，在生后3~6个月出现症状。由于氨基己糖酶(hexosaminidase)或神经鞘脂类活性因子蛋白(sphingolipidact 详情>>
简介症状患病率现状简介黑朦性白痴（amauroticidiocy）即黑蒙性家族性白痴，双名神经节苷脂沉积平或脑黄斑变性。本症首先由Tay（1881）所描述，1896年Sachs确定本症的本质为家族性疾病。故又称Taysachs症。这是一中家族遗传性疾病，由常染色体隐性基因遗传。症状临床特征是智力缺陷，失明和瘫痪。本症婴儿出生时尚正常，数日或一周岁后出现症状，患者表现迟钝，淡漠，不灵活，进行性视力减 详情>>
家族黑蒙性痴呆（Tay-Sachsdisease,TSD）是不准确的中文名称，因该病的患者不一定表现为智力下降，台湾地区翻译为“泰伊-萨克斯二氏病”较为恰切。黑蒙性白痴是一种与神经鞘脂代谢相关的常染色体隐性遗传病，以神经元的肿胀退化死亡为特征，在德系犹太人和居住在美国路易斯安那的法裔加拿大人中发病率最高。介绍病因遗传特点临床症状介绍爱尔兰裔美国人次之。该疾病分为婴儿期（infantile）、青春期 详情>>
概述发病机制(1、Tay-Sachs病2、Sandhoff病3、少年型GM2神经节苷脂沉积症)症状(1、临床表现：2、临床分期：)症状(1、脑电图改变：2、视网膜电流图：)治疗((一)治疗二)预后)概述婴儿型黑蒙性痴呆是常染色体隐性遗传。经典型的黑蒙性痴呆在出生时多正常，在生后3~6个月出现症状。由于氨基己糖酶(hexosaminidase)或神经鞘脂类活性因子蛋白(sphingolipidact 详情>>
简介症状患病率现状简介黑朦性白痴（amauroticidiocy）即黑蒙性家族性白痴，双名神经节苷脂沉积平或脑黄斑变性。本症首先由Tay（1881）所描述，1896年Sachs确定本症的本质为家族性疾病。故又称Taysachs症。这是一中家族遗传性疾病，由常染色体隐性基因遗传。症状临床特征是智力缺陷，失明和瘫痪。本症婴儿出生时尚正常，数日或一周岁后出现症状，患者表现迟钝，淡漠，不灵活，进行性视力减 详情>>
家族黑蒙性痴呆（Tay-Sachsdisease,TSD）是不准确的中文名称，因该病的患者不一定表现为智力下降，台湾地区翻译为“泰伊-萨克斯二氏病”较为恰切。黑蒙性白痴是一种与神经鞘脂代谢相关的常染色体隐性遗传病，以神经元的肿胀退化死亡为特征，在德系犹太人和居住在美国路易斯安那的法裔加拿大人中发病率最高。介绍病因遗传特点临床症状介绍爱尔兰裔美国人次之。该疾病分为婴儿期（infantile）、青春期 详情>>